Sık görülmeyen hastalıkların acil servis başvurularında tanı ve müdahalelerde gecikmeler yaşanabilir. Ancak bazen hastanın öyküsü ve bulguları çok tipiktir ve nadir görülen durumun tanısı için farkındalığımızın olması yeterlidir. Bu yazıda sizinle biri tipik hasta prezentasyonu olan ve fizik muayene ile tanı koyabileceğimiz, biri ise doğru müdahalenin hayat kurtarıcı olduğu iki olguyu tartışmak istedim.

OLGU 1

20 yaşında erkek hasta acil servise aynı gün başlayan minör hemoptizi şikayetiyle başvurdu. Akciğer grafisinde düzgün homojen opasiteler saptandı (Resim 1). Bunun üzerine çekilen toraks BT’de akciğerlerde bilateral düzgün sınırlı yuvarlak opasiteler saptandı ve metastatik kitle lezyonları olarak değerlendirildi (Resim 1). Komorbid hastalığı olmayan hastanın son 1 aydır boğaz ağrısı ve aynı gün başlayan hemoptizi dışında şikâyeti yoktu. WBC:15000 (%94 nötrofil), Hb:9,5, Hct:30 olarak saptandı. CRP yüksekliği dışında biyokimyası normaldi. Batın muayenesinde özellik saptanmayan ve lenfadenopatisi olmayan hastaya bir muayene yaparak primer tümörü saptadık ve bu nedenle (!) hasta aynı gün opere edildi. Sizce hastanın primer tümörü nedir?

Tanı: Testis Tümörü

Genç erkek hastanın akciğer metastazları olması nedeniyle hemen testis muayenesi yapıldı. Sol testiste kitle palpe edilmesi üzerine skrotal USG istendi ve tümör lehine bulguları nedeniyle üroloji ile konsülte edildi.

Testis tümörünün erken saptanması hastanın tedavisini değiştirir bu nedenle çok önemlidir. Primer testis tümörleri ABD’de 20-35 yaşlarda erkeklerin en sık solid malign tümörüdür ve tüm yeni tanı kanserlerin %0.5’ini oluşturur^​1​. Avrupa’da ise genç erkeklerin en sık görülen tümörüdür ve tüm dünyada vakaların üçte biri Avrupa’da görülür. %95’i germ hücreli tümörlerdir, bunların çoğu seminoma ve seminom dışı alt tiplerdir ve spermatositik tümörler vakaların %1’inden azını temsil eder.^​2​ 

Tanı genellikle hasta tarafından veya bir ultrason değerlendirmesinde tesadüfen tek taraflı testis kitlesi saptanmasıyla konur. Rastlantısal veya ele gelen bir kitle ile birlikte, skrotal ağrı (%27) veya sırt veya yan ağrısı (%11) olabilir ve %1’inde jinekomasti görülür.^​3​ 

Herhangi bir tümöre bağlı akciğer metastazları sıklıkla asemptomatiktir. Hemoptizi, dispne ve pnömotoraks hastaların ilk semptom veya bulgusu olabilir. 15 ila 40 yaş arası genç erkeklerde testis kanseri, akciğer metastazlarının en yaygın nedenidir.^​4​ Bu nedenle bu yaş grubu erkeklerde hastamızda olduğu gibi akciğer metastazları saptandığında mutlaka testis muayenesi yapılmalıdır. Testis kanseri şüphesinde ultrasonografi (USG) istenmelidir. USG ile hastaların %90’ına tanı konabilir. Hastalarda LDH, Alfa Fetoprotein (AFP) ve Beta-hCG prognostiktir ve bu nedenle LDH ve Beta-hCG acil serviste istenebilir. Testis tümörü düşünülen ya da saptanan hastalara evreleme ve cerrahi ihtiyacı için üroloji konsültasyonu istenmelidir.

Testis tümörleri için hastaya en kısa sürede orşiektomi yapılması gerektiğini vurgulamak için ‘testis tümörü üzerine güneş doğmaz’ ifadesi kullanılır.  Günümüzde cerrahinin kısmen ertelenebileceği ve tüm hastalara fertilitenin sağlanması için semen analizi ve sperm dondurma önerilmesi tavsiye edilmektedir.^​3​ Yine de tümör belirteçleri yükselmiş ve tipik bir germ hücreli malignite klinik prezentasyonu olan hastalarda klinik durum acil kemoterapi gerektirmedikçe herhangi bir ileri tedaviden önce radikal orşiektomi yapılması önerilmektedir. Bu nedenle testis kanseri-komplikasyonları nedeniyle olmaksızın- bir primer tümör cerrahisinin erken ve kimi zaman acil yapıldığı tek kanser tipidir.

OLGU 2

71 yaşında erkek hasta acil servise genel durumda bozulma nedeniyle başvurdu. Bilinen Tip 2 diyabeti olan hasta bunun için ilaç kullanmıyor. Başvuruda kan basıncı 80/40 mmHg, Kalp Hızı 124/dk, Solunum Sayısı 30/dk, Oksijen Satürasyonu %99 olan hastanın yatak başı kan şekeri 710 mg/dL, idrar tetkikinde +2 keton, venöz kan gazında pH:7.14, HCO3: 13.2 olarak saptanıyor. Hemogramında Hemoglobin:9.1, MCV:112, WBC:25.500 Fizik muayenede genel durumu kötü, konfü, GKS:7, solgun ve hasta görünen hastada, akrosiyanoz olduğu görüldü. Kardiyovasküler, abdominal ve solunum muayenesi olağandı. Diyabetik ketoasidoz olarak değerlendirilen hastanın ek tetkikleri isteniyor ve 2L serum fizyolojik başlanıyor.

İzlemde IV sıvı tedavisine infüzyonla devam edilen hastanın genel durumunun bozulması ve artan hipotansiyonu nedeniyle norepinefrin başlanıyor ve hasta entübe ediliyor. Tekrar edilen laboratuvar sonuçlarında Hemoglobin:5.0, Hematokrit: 9.1, MCV:170, WBC:27200, LDH:850 IU/L, Direkt bilirubin: 3,1, Total bilirubin: 5.0, elektrolitler normal olarak saptanıyor. Hastadan alınan kanın hemogram tüpünün görüntüsü aşağıdadır. Aktif kanama bulgusu olmayan hastaya kan transfüzyonu verildiği sırada genel durumunda belirgin bozulma olduğunu gördünüz ve inotrop ihtiyacı arttı. Hasta için bir tanınız var mı?

Tanı: Soğuk Aglütinin Hastalığı

Soğuk aglütinin hastalığı soğukta reaksiyona giren otoantikorların neden olduğu nadir bir otoimmün hemolitik anemi şeklidir (otoimmün hemolitik anemilerin %15-25’i). Primer (idiyopatik) ya da sekonder (eşlik eden hastalıklar veya ilaçlara bağlı) olarak sınıflandırılır. Primer soğuk aglütinin hastalığı nadirdir ve insidansı yılda 1 milyonda bir olarak bildirilmiştir. ^​5​ Acil servislerde nadir bir tanıdır ancak bir olgu sunumundan uyarlanan^​6​ yukarıdaki olgu gibi başlangıçta hemoliz olmasa da ısıtılmamış intravenöz sıvılar da dahil olmak üzere soğuğa maruziyet invitro eritrosit aglütinasyonunu tetikleyebilir ve hemolize, ayrıca anormal laboratuvar sonuçlarına neden olabilir. ^​6–8​

Hastaların büyük çoğunluğunun (%70) hafif dolaşım semptomları (sadece akrosiyanoz) veya hiç semptom olmaksızın hemolitik anemi ile tanı aldığı bildirilmektedir. %20 hastada hemolitik anemi ile daha şiddetli dolaşım semptomlar (günlük yaşama etki eden Raynaud benzeri semptomlar veya ülser ve nekroz) %9 hastada ise anemi olmadan kompanse hemoliz bulunmaktadır. Hastalarda anemi semptomları özellikle belirgindir ve büyük bir çoğunluğu -bir çalışmada %74’ü^​– tanı konmadan önce yorgunluk ve halsizlikten, üçte biri ise nefes darlığından şikayet eder. Aglütinasyon veya akrosiyanoz semptomları daha azdır (bir çalışmada %36) Hastaların bildirdiği semptomların çoğuna gerçekten anemi neden olur ve kan transfüzyonu ihtiyacı çalışmalarda çeşitli oranlarda bildirilmektedir (bir çalışmada >%50).^​9​

Hastalarda soğuğa maruz kalmayla ilişkili el ve ayak parmaklarında morumsu renk değişikliği ile ağrı yaygın bir şikayettir (yaklaşık yarısından fazlası). Kronik soğuk aglütinin hastalığında ise hastalar soğuk aylarda daha semptomatiktir. Aglutinasyon ve anemi nedeniyle venöz (3 kat fazla) ve arteriyel (2 kat fazla) komplikasyonlar görülebilmektedir. Soğuk aglütinin hastalığında aneminin şiddeti değişebilir. Yaklaşık %12 hastada normalden daha yüksek bir hemoglobin olan kompanse hemoliz, %25-30 hastada ciddi anemi ( Hb <8.0 g/dL) saptandığı bildirilmektedir.^​9​ Hemoliz ne kadar hızlı olursa, LDH ve bilirubin o kadar yüksek olur, hastanın kompanse etme olasılığı azalır ve daha şiddetli anemi gelişir.

Anemi (her zaman olmayabilir) ve hemoliz bulguları olan hastamızda ayırıcı tanıda soğuk aglütinasyon düşündük şimdi ne yapalım? Elbette bu tanı için hematoloji konsültasyonu isteyelim. Hastadan hemogram istedik ancak en önemli sorunlardan biri alınan örneklerin uygun taşınması. Yukarıda tariflenen olgunun hemogramında olduğu gibi anormal sonuçlardan kaçınılması için örnekler serum veya plazmanın ayrılmasına kadar 37–38°C’de tutulmalıdır. Bu durumda şüphenilen olgunun tetkikleri sıcakta tutularak laboratuvara ulaşmalıdır. Üstteki resimde EDTA’lı tüpte soğuk hemaglutinasyonun makroskopik görünümünü görülmektedir (laboratuvarın -soğuk aglütinasyon şüphesiyle- bu konuda sizi uyarması veya sizin anormal sonuçlara karşı uyanık davranmanız doğrudan tanıyı düşündürebilir). Hastadan bir polispesifik direkt antiglobulin testi olan Coombs testi istenir. Test pozitifse, hastada muhtemelen otoimmün hemolitik olduğu düşünülür. Bu durumda hastadan soğuk aglütinin testi istenir ve soğuk aglütinin titresi 1:64’ten büyükse, hasta ya soğuk aglütinin hastalığına ya da soğuk aglütinin sendromuna sahiptir. Her durumda bir enfeksiyon (mikoplazma, EMN gibi) veya lenfoma gibi malignitelerin varlığı araştırılmalıdır.

Neden bu olguyu tartıştık sorusuna yanıt vereyim. Sıvı tedavileri acil serviste en sık kullandığımız tedaviler arasındadır ve elbette sıvıların ısıtılması rutin bir yaklaşım değildir. Soğuk aglütinin hastası acil servise bir olgu sunumundan alıntılar içeren olgumuzdaki gibi diyabetik ketoasidozla^​6​, iskemik inme ile^​10​, sepsis ile başvurabilir^​11​ ve bazen sadece hastayı ısıtmak klinik durumun düzelmesi için yeterlidir^​10​. Klinik özellikleri ve öyküsü şüpheli olan hastalar yanında özellikle izlemde kötüleşen ve hemoliz gelişen ya da hemolizi şiddetlenen olguda akılda tutmamız gereken nadir bir tanıdır. Şüphelenilen olgunun acil serviste sıcak tutulmasına özen gösterilmesi ve gerekli sıvı tedavilerinin ısıtılarak yapılması hemolizin şiddetlenmesinden kaçınmak için dikkat etmemiz gereken müdahalelerdir!