Bu yazımızda American College of Radiology’nin (ACR) uygunluk kriterleri ön adı ile yayınladığı kılavuzlarından Atksi ile ilgili olan kılavuzu sizlerle paylaşmak istiyoruz. Yazımızda olası klinik senaryo varyasyonlarında tercih edilecek radyolojik görüntüleme metodlarını tablolarda bulabilirsiniz. İyi okumalar

Varyant 1: Yavaş İlerleyen (Progresif) Ataksi veya Uzun Süreli Ataksi (Yetişkin veya Çocuk)

Varyant 2: İnmenin Olası Bir Belirtisi Olarak Akut Ataksi (Yetişkin veya Çocuk)

Varyant 3: Şüphelenilen Enfeksiyonun Bir Belirtisi Olarak Akut veya Subakut Ataksi (Erişkin veya Çocuk

Varyant 4: Kafa Travması Sonrası Akut Ataksi (Erişkin veya Çocuk)

Giriş

Ataksi, hareketin koordinasyon anormalliği (bozukluğu) tanımlayan bir terimdir. Bulgular genellikle geniş tabanlı dengesiz bir yürüyüşü ve ekstremitelerin kötü koordinasyonunu içerir. Çoğunlukla ataksiyle ilişkili bulgular; oküler motilite bozukluklarını, konuşmada kötü koordiansyonu (koordinasyon bozukluğunu), dismetriyi, disdiadokokineziyi, disritmokinezi, hipotoniyi ve pendular refleksleri içerir. Bir aktiviteyi başlatırken veya gerçekleştirirken, özellikle ataksi serebellar kökenli olduğunda, intansiyon tremoru mevcut olabilir. Oküler nistagmus, skew sapması, diskonjuge sakkadlar ve değişmiş oküler takip hareketleri de ataksinin bileşenleri olarak görülebilir. Birkaç santim aralıklı, geniş tabanlı bir duruş, en yaygın görülen fakat serebellar hastalığın nonspesifik anatomik olarak lokalize olan belirtisidir. Vücut ya da başın trunkal instabilitesi ve ritmik tremoru (titubasyon) özellikle serebellar orta hat (midline) tutulumlu bozukluklarla ilişkili olarak oluşur. Ataksi ile ilişkili ayrıntılı fiziksel bulgular ve bu bulguların anatomik lokalizasyona göre kullanımı bu ACR Uygunluk Kriteri’nin ® kapsamı dışındadır ve başka yerlerde gözden geçirilmiştir.

Görüntüleme Modalitelerine Genel Bakış

Ataksi, serebellum, beyin sapı, vestibüler nükleus, talamus (talamik) çekirdekleri, serebral korteks (özellikle frontal loblar) ve serebral hemisferlerin beyaz cevher yolları, spinal kord (omurilik) ve periferik duyu sinirleri tutulumlu bozukluklardan ayrı olarak ortaya çıkabilir. Birçok anatomik bölge tutulumlu durumlar ataksiye neden olabileceğinden, uygun bir görüntüleme değerlendirmesi genellikle karmaşıktır. Posterior fossa yapılarının en uygun (optimal) ayrıntısı, bilgisayarlı tomografi (BT) görüntülemede ışın sertleşmesi artefaktı ile belirsizleşebilir (anlaşılması güç olabilir) ve bu nedenle, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) genellikle her yaştan hastayı değerlendirmek için tercih edilen başlangıç modalitesidir. Uygun çalışma tasarımı ve imaj (görüntü) yorumlaması için hastanın klinik öyküsü ve fiziksel bulguları ile korelasyonu (ilişkisi) önemlidir. Belirgin klinik ataksisi olan bazı hastalar başlangıçta normal görüntüleme muayenelerine sahip olabilir ve bu hastalara tekrar görüntüleme gerekebilir. Bu durum genellikle, toksik, metabolik, dejeneratif veya ataksi ile ilişkili diğer ilerleyici bozuklukların seyrinde erken dönemde ortaya çıkar.

Görüntüleme Modalitelerinin Varyanta (Değişkene) Göre Tartışılması

Ataksiye neden olan tıbbi bozukluklar, genellikle tek tek oldukça nadirdir ve birçok sınıflandırma şemasının konusu olmuştur. Bu kılavuzların ve görüntüleme varyantlarının belirlenmesinin amacı, ataksiyle birlikte ortaya çıkabilecek çeşitli bozuklukları sınıflandırmak ve en yaygın klinik tabloları ve altta yatan bozuklukları olan hastalar için yararlı olabilecek görüntüleme yaklaşımlarını önermektir. Bireysel hastalar için, görüntüleme çalışmasına eşlik eden tarih, klinik ve aile öyküsü, fiziksel bulgular ve ilgili laboratuar çalışmalarının sonuçları hakkında yeterince detaylı değilse, görüntüleme çalışmasının tasarımı önemli ölçüde tehlikeye düşecektir.

Vertigo ile ilişkili bozukluklar, hareketin öznel yanılsaması (algısı), klinik inkoordinasyon (koordinasyonsuzluk) ile ilişkili olabilir.

Varyant  1: Yavaş İlerleyen (Progresif) Ataksi veya Uzun Süreli Ataksi (Yetişkin veya Çocuk)

İntrakranial Kitle Lezyonu veya Uzak Kitle Lezyonları ile İlişkili Ataksi

Posterior fossa kitle lezyonunun dışlanması sıklıkla ataksinin değerlendirilmesinde önemli bir düşüncedir. Şüphelenilen kitle, primer veya metastatik olabilir ve lokal olarak intraaksiyal veya ekstraaksiyel olabilir. Pediyatrik hastalarda en yaygın görülen intraaksiyal posterior fossa lezyonları; medulloblastomlar, kistik astrositomlar, ependimomlar ve beyin sapı gliomlarıdır. Yetişkinlerde, intra-aksiyal hemanjiyoblastomlar, koroid pleksus papillomları, ekstraaksiyal menenjiyomlar ve intra-aksiyal, ekstraaksiyal veya diffüz leptomeningeal metastatik süreçler daha yaygın görülür. İzole frontal lob ve talamik kitle lezyonları da yürüyüş ve ekstremite ataksisinin farklı belirtileriyle ortaya çıkabilir. Kontrendike olmadıkça, beynin tümünün kontrastsız ve kontrastlı MRG’si, bir posterior fossa veya diğer intrakranial kitle lezyonlarının ilk dışlanmasında veya karakterizasyonunda (tanımlanmasında) hemen hemen her zaman BT’den daha üstündür.

Lhermitte-Duclos hastalığı (displastik gangliositoma), yavaş büyüyen benign serebellar hamartom veya konjenital bir malformasyondur. Semptomlar lokal kitle etkisi ile ilişkilidir. MRG, korteks ve folia tutulumlu ve genellikle T2 sinyal yoğunluğunun arttığı bir serebellar hemisfer kitlesini gösterir. Serebellar korteks ile izointens özellikte karakteristik iç eğrisel bantlar da vardır. Kitle kontrast ile gelişmez ve kısıtlı difüzyon gösterebilir. Kutanöz ve kutanöz olmayan hamartomlarla karakterize otozomal dominant bir hastalık olan Cowden sendromu ve meme, tiroid, gastrointestinal ve genitoüriner neoplaziler için artmış riski ile sıklıkla ilişkilidir.

Paraneoplastik serebellar dejenerasyon, klinik olarak, yürüyüş ve ekstremite ataksisinin subakut veya akut başlangıcı, dizartri ve oküler dismetri ile karakterizedir. Paraneoplastik sendromlar herhangi bir primer tümörden kaynaklanabilir, ancak en yaygın olarak meme, jinekolojik ve akciğer tümörleri ve Hodgkin hastalığı ile ilişkilidir.

Tipik olarak, beyin parenkiminin tümör ekimi (seeding), doku örnekleme veya görüntüleme ile gösterilmemiştir. Başlangıçtaki tümör hücre tipine bağlı olarak serumda ve dokuda birkaç antinöronal antikor tanımlanmıştır. Hafif dereceden orta dereceye kadar serebellar kortikal atrofi belirgin hale geldiğinde, MRG genellikle bozukluğun geç dönemlerine kadar normaldir. Nadiren, serebellum veya diğer tutulumlu beyin parankimal alanlarının hiperintensitesi, T2 ağırlıklı MR sekanslarında tanımlanabilir. BT görüntüleme ve/veya pozitron emisyon tomografisi (PET) görüntüleme, altta yatan primer klinik olarak belli olmadığında endike olabilir.

Demiyelinizan Bozukluklar (Hastalıklar)

Multipl skleroz hastaları ataksi ile birlikte başvurabilir veya bu hastalarda sonradan ataksi gelişebilir. Bu hastalarda, MRG (kontrastsız ve kontrastlı), difüzyon görüntüleme, spektroskopi, perfüzyon görüntüleme ve manyetizasyon transfer (MT) görüntülemenin her biri destekleyebilir ancak her biri ayrı ayrı tanı koymayabilir. T2 ağırlıklı MRG’lerde hiperintensitenin çoklu (multipl) oval-şekilli periventriküler bölgelerinin varlığı, jeneralize serebral hacim kaybı, kallosal ve optik sinir tutulumu ve aktif lezyonların halka genişlemesi (artışı) tipiktir. Spesifik MRG bulgularının detaylı açıklaması ve hasta değerlendirmesi ile yönetimi için ileri MRG tekniklerinin kullanımı başka yerlerde gözden geçirilmiştir.

Konjenital Bozukluklar

Ataksiyle ilişkili birçok bozukluk doğuştandır.  Bu bozuklukların tümü için MRG BT’ye tercih edilir. Bu bozukluklar en sık erken çocukluk döneminde ataksi gösterir (geliştirir). Bazıları sporadiktir, diğerleri ise bilinen veya görünen bir genetik temele sahiptir . Konjenital ataksi ile birlikte ortaya çıkan klinik anormallikler; hafif-şiddetli mental retardasyon, işitme kaybı, optik atrofi, katarakt, büyüme geriliği, nöbetler, yarık damak ve spastisite veya azalmış kas tonusunu içerebilir. Bu iyi karakterize edilmiş konjenital ataksi ile ilişkili bozukluklarda, görüntüleme bulguları genellikle serebellar vermisin spesifik olmayan (nonspesifik) hipoplazisini, tüm serebellumun hipoplazisini veya konjenital serebellar gelişimsel displaziyi içerir. Ayrıca, ilgili görüntüleme değişiklikleri arasında beyin sapı hipoplazisi, lissensefali, aprosensefali, mikrosefali veya değişken ve daha az belirgin serebral gelişimsel değişiklik (değişim) yer alabilir.

Dandy-Walker sendromu, serebellar vermisin hipoplazisi ile karakterize edilir ve/veya baskın olarak serebelluma posterior ancak dördüncü ventrikül ile sürekli kistik olan bir serebrospinal (beyin-omurilik) sıvısı toplanmasını gösterir. Dandy-Walker hastaları ataksi, nistagmus, kranyal sinir felci, apne epizodları, hidrosefali ve kognitif disfonksiyon ile başvururlar. Torcula genellikle yükselir ve posterior fossa genellikle genişler. Hidrosefali sıklıkla ilişkilidir ve serebral korteks ile korpus kallozum tutulumlu serebral gelişimin anomalileri olabilir. Diğer konjenital veya edinsel (sonradan kazanılmış) posterior fossa kistlerinden farklılaşma önemlidir.

Konjenital ataksi, hipotoni ve okülomotor ataksi ile birlikte Joubert sendromu, orta beyin ve serebellum tutulumlu benzersiz görüntüleme değişikliklerine sahiptir (beyin sapının “molar diş”  konturu (kenarı) görünümü veya dördüncü ventrikülün “yarasa kanadı” konfigürasyonu). Her biri biraz değişken klinik ve görüntüleme özelliklerine ve farklı lokusları içeren genetik değişimlere sahip dört tip (tür) tespit edilmiştir.

Rhombensefalosinapsis, tek başına veya diğer gelişimsel anomalilerle birlikte ortaya çıkabilen nadir bir serebellar displastik süreçtir. Rhombensefalosinapsis, serebellar hemisferlerin füzyonu, dentat nükleusların birleşmesi (eklenmesi) veya füzyonu ve üstün serebellar pedinküllerin füzyonu ile birlikte vermian (vermis) agenezini gösterir. Lateral ventriküller genellikle büyür ve talamik çekirdekler kaynaşabilir.

Konjenital ataksi, perinatal serebral enfarktüs ile ilişkili olarak ve konjenital sitomegalovirüs veya merkezi sinir sisteminin diğer enfeksiyöz süreçleriyle ilişkili olarak da ortaya çıkabilir.

Ataksik serebral palsi, diğer serebral palsi formlarına (türlerine) göre nadirdir ve görüntüleme bağıntıları iyi tanımlanmamıştır.

Kalıtsal ve İdiopatik Dejeneratif Süreçler

Kalıtsal ataksiler, nedensel (neden olan) genleriyle (bilindiğinde) ve kalıtım şekillerine (otozomal dominant, otozomal resesif, x’e bağlı veya mitokondriyal) dayanılarak sınıflandırılır. Bu bozuklukların her birinde MRG tercih edilen görüntüleme modalitesidir. Bu hasta grubunda, aile öyküsü, fizik muayene bulguları ve MRG’nin serebellumu ve pons, medulla, spinal kord, serebral korteksin farklı kombinasyonlarını ve optik sinirleri içeren atrofi bulguları ile birlikte geniş bir yelpazede potansiyel tanısal değerlendirmeler önerilmektedir. BT görüntülemede dentat kalsifikasyon tanımlanabilir. Ancak kesin tanı moleküler genetik testlere dayanır. Serebellar ataksi baskın ve bazen tek klinik bulgu olurken, spastisite, nöropati, nöbetler, ekstrapiramidal semptomatoloji, mental retardasyon, bilişsel gerileme, nistagmus, görme kaybı, spazmodik öksürük ve migren benzeri ataklar da ilişkili olabilir. MRG neredeyse her zaman tercih edilen görüntüleme aracıdır.

Saptanan otozomal dominant spinoserebellar ataksiler (AD-SCA’lar) arasında spesifik tanısal terimlendirme, spinoserebellar dejenerasyon, Marie ataksisi ve olivopontoserebellar atrofi (OPCA) gibi daha az spesifik terimlerin yerini almaktadır. AD-SCA bozuklukları arasında, şimdiye kadar 30’dan fazla farklı ve ayrı genetik anormallik tespit edilmiştir. OPCA terimi sadece klinik ve patoloji ile ilişkili “serebellar-artı” semptomatoloji kombinasyonuna sahip olan, serebellar ve beyin sapı atrofisi ile ilgili görüntüleme bulguları olan ve tanımlanamayan bir genetik kökene sahip olan olgular için bir etiket (tanımlama) olarak kullanılmaya devam etmektedir. “İdiyopatik geç başlangıçlı serebellar ataksi” tanımlaması, baskın serebellar semptomatolojisi olan, ailede ataksi öyküsü bulunmayan ve tanımlanmış bir genetik belirtecin bulunmadığı farklı ve anlamlı derecede geniş bir grup erişkin hastayı tanımlamak için ayrı olarak kullanılır. Bu hastalarda MRG genellikle serebelları ve pontin hacim kaybını gösterir.

Spinoserebellar ataksi tip 2 (SCA2), yavaş ilerleyen ataksi, dizartriya, nistagmus ve başlangıçta etkin ancak daha sonra tendon refleksleri olmayan, periferik nöropatiyle ilişkili olan bir AD-SCA türüdür. Distoni, parkinsonizm ve demans da mevcut olabilir. Semptomlar 20 yaşından önce ortaya çıktığında daha hızlı ilerlemektedir. Görüntüleme bulguları, serebellar ve pontin hacim kaybı ile serebral hemisferlerin de tutulumlu olduğu derin beyaz cevher değişiklikleridir. Transkraniyal beyin parankimi ultrasonu, SCA2’li ve parkinsonizmi olmayan hastaların çoğunda substantia nigra’nın artmış ekojenitesini göstermektedir. Substantia nigra’nın artmış ekojenitesi de ayrıca SCA3 ve SCA 17’de görülebilir; dentat nükleus hiperekojenitesi ve dördüncü ventriküler genişlemesi, transkranyal sonografide SCA3’ün karakteristik özellikleridir. SCA2 nispeten yaygın bir AD-SCA formu olmasına rağmen (bir çalışmada AD-SCA vakalarının % 13’ü), klinik ve görüntüleme özellikleri kesin bir tanıya izin vermez. Moleküler genetik analiz gereklidir. Marie’nin ataksi ve AD-OPCA vakalarının çoğu ancak hepsi değil, SCA2’yi temsil ettiği düşünülmektedir.

Spinoserebellar ataksi tip 3 (SCA3) (Machado-Joseph hastalığı), AD-SCA’lı hastaların % 23’ünü oluşturmaktadır. Semptomlar en sık olarak, serebellar ataksi, spastisite, periferik nöropati, yüz ve dil atrofisi ile bulbar disfonksiyonu ve arada sırada miyoklonus veya entellektüel bozukluğun ikinci ila dördüncü on yılında (20-40 yıl) bir başlangıcı içerir. Alt türler açıklanmıştır. MRG değişiklikleri arasında serebellum, pons ve medulla tutulumlu hacim kaybı ve globus pallidus’un posterior ve medial kenarları (marjinleri) boyunca yüksek T2 sinyal yoğunluğunun doğrusal (lineer) bir bölgesi bulunur.

Voksel bazlı morfometri (VBM) dahil olmak üzere kantitatif MRG, SCA tip 1, 3 ve 6, SCA2 ve 17’nin değerlendirilmesinde ve karakterize edilmesinde yardımcı olabilir. Beyaz cevher (madde) bütünlüğünün kalitatif ve kantitatif difüzyon tensör görüntüleme ölçümleri, sporadik ve kalıtsal ataksisi olan hastalarda da yararlı olabilir.

Dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA), erişkinlerde bozukluk meydana geldiğinde ilerleyici (progresif) ataksi, koreoatetoz ve demans veya karakter değişiklikleri ile karakterizedir. Çocuklarda ataksi, miyoklonus, epilepsi ve ilerleyici (progresif) entellektüel bozulma ile karakterizedir. MRG, serebral kortikal atrofi ile serebellar ve beyin sapı hacim kaybını gösterir. Serebral hemisferlerdeki derin beyaz cevherde, talamusta ve beyin sapındaki daha az sinyal yoğunluğu, T2-ağırlıklı MRG’lerde artmış olabilir. Tanı, genetik belirteçlerin tanımlanması yoluyla belirlenir.

Otozomal resesif spinoserebellar ataksiler (AR-SCA’lar), birçok altta yatan genetik bozuklukla ilişkili olabilir. En yaygını, 1-2 / 50.000 nüfus yoğunluğuna sahip Friedreich’in ataksisidir. Genellikle ilk veya ikinci on yıl içinde başlangıca sahiptir. Semptomlar ilerleyicidir, azalmış kas gerilme refleksleri, upgoing ayak parmakları, titreşim ve pozisyon için duyu kaybı, pes cavus ve kardiyomiyopati ile karakterizedir. Görüntüleme bulguları, azalmış spinal kord ve medulla kesit alanını ve düzensiz bir şekilde serebellar hacim kaybının varlığını içerir. Tanı, moleküler genetik test yoluyla konulur.

Ataksi-telanjiektazi (A-T), ilerleyici serebellar ataksi, konjunktivanın telanjiektazileri, okülomotor apraksi, koreoatetoz ve sık görülen enfeksiyonların bulguları olan bir AR-SCA’dır. Semptomlar 1 ile 4 yaş arasında başlar ve nüfusa (popülasyona) dayalı prevalans 1 / 40,000-100,000’dir. Hastalar kısmen iyonize radyasyona karşı artan bir duyarlılıkla ilişkili olarak lösemi ve lenfoma olma riski altındadır. MRG, serebellar hemisferlerin lateral kısımlarının başlangıç selektif atrofisini ve daha sonra, inferior ve superior serebellar kortikal bölgeleri kapsayacak şekilde hacim kaybının genişlemesini gösterir. Vermis ayrıca, daha aşağı kısımlarında olduğundan daha üst kısımlarında, atrofik hale gelir. Laboratuvar testleri, yükselmiş serum alfa-fetoprotein, kan mononükleer hücrelerinde ataksia-telanjiyektazisi mutasyona uğramış proteinin yokluğu, periferal lenfositlerde 7:14 bir kromozom translokasyonunun varlığı ve immün yetmezlik varlığını tanımlayarak A-T tanısını desteklemektedir. Birkaç daha az yaygın AR-SCA burada tartışılmayacaktır.

Frajil X tremor/ataksi sendromu (FXTAS), ilerleyici (progresif) ataksinin X’e bağlı bir nedenidir. Frajil X sendromu, ayrı fakat ilişkili bir bozukluk olup, mental retardasyonun en yaygın genetik nedenidir. Frajil X sendromu, frajil-X mental retardasyonu 1 geninin baskılanmasından (susturulmasından) kaynaklanır. Baskın klinik bulgular; karakteristik fasiyesleri, gelişimsel gecikmeyi ve mental retardasyonu içerir. Bununla birlikte, FXTAS, frajil-X sendromunun taşıyıcıları olan, çoğunlukla erkekleri, yetişkinleri içerir. Hepsinin “premutasyon” alelleri vardır ve tremor, ataksi, otonomik instabilite, parkinsonizm ve bilişsel gerileme ile ilgili önemli ve ilerici klinik bulgular gösterirler. FXTAS’ın karakteristik MRG bulguları arasında beyin sapı atrofisi ve serebral kortikal atrofi yer almaktadır. T2 ağırlıklı MRG’lerde atrofik orta serebellar pedinküllerin beyaz cevherinde ve derin ve subependimal serebral beyaz cevherde yoğunluk artışı olabilir.

Multipl sistem atrofisi (MSA) başlangıçta ataksi (MSAc) veya parkinsonizm (MSAp) ile ortaya çıkabilen sporadik nörodejeneratif bir bozukluktur. Başlangıcı genellikle 50 yaşından sonradır ve erken ek bulgular belirgin otonomik disfonksiyon ve spastisiteyi içerebilir. Önceden bildirilen sporadik OPCA ve ShyDrager sendromu vakaları büyük olasılıkla şimdi MSA olarak bilinenleri temsil etmektedir. MSAc, dizartri ile yürüyüş ve ekstremite ataksisi ve başlangıçta geç-başlangıçlı serebellar atakside gözlenen bulgulara benzeyen okülomotor anormallikler ile karakterizedir. Disotonomi ve parkinsonizm sonunda gelişecektir. MRG, pons, serebellum ve putamen atrofisini gösterir. Pons ve orta serebellar pedinküller T2 ağırlıklı görüntülerde hiperintensite gösterebilir. Putamen, T2 ağırlıklı MRG’lerde sinyal yoğunluğunda genellikle düşüktür, buna rağmen putamenin lateral kısmında dar bir sinyal yoğunluğu bandı görülebilir.

İdiyopatik Parkinson hastalığı (PD) ve atipik nörodejeneratif parkinsonizm bozuklukları (MSA gibi) olan hastaların fonksiyonel görüntülemesi, I-123 Ioflupane SPECT (DaT taraması) içerir. Dopamin taşıyıcısı (DaT) görüntüleme, striatal dopamin eksikliği olan parkinsonizm şüphesi veya premotor vakalarında ve PD ilerlemesinin izlenmesinde (takibinde) dopaminerjik disfonksiyonun saptanmasında faydalı olabilir. Normal DaT görüntüleme, vasküler parkinsonizm ve diğer PD mimiklerinin hariç tutulmasında (dışlanmasında) yardımcı olabilir.

Progresif ataksi, zaman zaman MERRF (düzensiz kırmızı kas lifli miyoklonik epilepsi), NARP (nöropati, ataksi ve retinitis pigmentosa), Leigh sendromu ve Kearns-Sayre sendromu gibi mitokondriyal bozukluklarla ilişkilidir. Nöbetler, sağırlık, diabetes mellitus, kardiyomiyopati, retinopati ve kısa boyluluk (boy kısalığı) gibi ek klinik bulgular sıklıkla ilişkilidir. NARP’de, MRG’de serebral ve serebellar atrofi görülebilir. Leigh sendromunda, BT’de bazal gangliyonlarda bilateral simetrik düşük atenüasyon olabilir ve T2 ağırlıklı MRG’lerde beyin sapında ve/veya bazal gangliyonlarda artmış sinyal yoğunluğu (şiddeti) görülebilir.

Koenzim Q10 eksikliği, genellikle başlangıcı çocukluk çağında ve sıklıkla nöbetlerle ilişkili olan serebellar ataksisi olan kişilerde tanımlanmıştır. MRG serebellar hacim kaybını gösterebilir. Semptomlar, koenzim Q10 ile tedaviye yanıt verebilir.

Kaybolan beyaz cevher hastalığı, en belirgin başlangıç semptomu ataksi olan kalıtsal bir erken çocukluk lökoensefalopatisidir. Ergen ve erişkin başlangıcı tanımlanmasına rağmen, başlangıçcı en sık 2 ila 6 yaşlarında görülür. MRG, diffüz artmış beyaz cevher T2 sinyal yoğunluğunu ve hem serebral hem de serebellar beyaz cevher hacmindeki progresif ve kapsamlı bir kaybı gösterir. Subkortikal beyaz cevher başlangıçta korunabilir.

Süperfisiyal Sideroz

Bu kalıtsal olmayan bozuklukta, hemosiderin, tekrarlayan, sıklıkla sessiz, subaraknoid kanamanın sonucu olarak beyin ve omurilik subpial katmanlarında birikir. En belirgin semptomlar yavaş ilerleyen ataksi ve işitme kaybıdır. MRG, T2 ağırlıklı MRG’lerde korteks, beyin sapı ve/veya spinal kord üzerinde hipointens bir kaplama gösteren kesin tanı prosedürüdür. Serebellum atrofiye olabilir. Üst (superior) vermis ve anterior serebellar hemisferler tercihen etkilenebilir. Hem gradiyent-eko T2 ağırlıklı MRG’ler hem de yüksek alan gücü kullanan mıknatıslarla oluşturulan görüntüler hemosiderin birikimi için duyarlılığı artırır.

Spinal Kord ve Periferik Sinir İlişkili Ataksi

Potansiyel olarak spinal korddan veya spinal korddaki kökler/sinirlerden ortaya çıkan patolojik süreçlere bağlı olarak ortaya çıkan ataksinin değerlendirilmesi, intravenöz kontrastsız ve kontrastlı yüksek çözünürlüklü T1 ve T2 ağırlıklı aksiyel ve sagittal MRG’leri gerektirir. Görüntüleme posterior sütunlara ve sinir köklerine odaklanmalıdır. Pernisiyöz anemide, görüntüleme bulguları bozukluğun süresine ve şiddetine bağlıdır. Spinal kord şişmiş görünebilir ve özellikle T2 ağırlıklı MRG’lerdeki arka kolonlarda hiperintensite gösterebilir. Sonuç olarak, atrofi ve persistan gliozis gelişebilir veya alternatif olarak tüm görüntüleme bulguları tedavi ile düzelebilir. Hipertrofik, inflamatuar veya postinfeksiyöz polinöropatili hastalarda, MRG ile birlikte sinir kökü artışı ve genişleme gösterilebilir.

Beslenme Eksikliği, Toksinler ve İlaçlar

Bu bozuklukların her birinde MRG tercih edilen görüntüleme modalitesidir. Çözücü madde (solvent) kötüye kullanımı ya da çözücü maddelere toksik (zehirli) maruz kalmak, yürüme bozukluğu ve ensefalopatiye neden olabilir. MRG anormallikleri, diffüz kortikal atrofik değişiklikler ve beyaz cevher, bazal gangliyon ve talamide T2 ağırlıklı görüntülerde hiperintensite ile karakterizedir. Metil-civa zehirlenmesi (Minamata hastalığı), kontamine deniz ürünlerinin alınmasından kaynaklanan nörolojik bir hastalıktır. Ataksi, görme kaybı ve duyusal bozukluk ile karakterizedir. Etkilenen hastalarda MRG, kalkarin korteksinin yanı sıra serebellar vermis ve hemisferlerin atrofisini gösterir.

Metronidazol (Flagyl) ile indüklenen serebellar toksisite ataksi semptomları ile ilişkilidir. T2 ağırlıklı görüntülerde (imajlarda) MRG bulguları arasında en sık dentat nükleusunda bilateral simetrik hiperintensite; anormal sinyal yoğunluğunun daha az yaygın olan alanları arasında dorsal medulla ve pons, orta beyin ve korpus kallozumun spleniumu bulunur. Sınırlı difüzyon bu yerlerde de mevcut olabilir. Semptom çözünürlüğü ile MRG normal hale gelir.

Daha önce merkezi ve/veya ekstrapontin miyelinoliz olarak bilinen ozmotik demiyelinizasyon sendromunda, serebellar veya ekstrapiramidal semptomlar gözlenmiştir. Daha tipik olarak hastalar koma, locked-in (kilitli kalma) sendromu veya kuadriparezi gösterirler. Bu bozukluk tipik olarak hiponatremi durumunda ve onun hızla düzeltilmesinde, sıklıkla kronik alkolik ve yetersiz beslenen hastalarda görülür. Tegmentum, ventrolateral pons ve kortikospinal traktusların korunmasında santral ponslarda artmış T2 sinyal yoğunluğu karakteristik bulgudur.

Ataksinin başlangıç semptomlarına sahip bir lökoensefalopatinin de eroin buharlarının kronik inhalasyonunu takiben meydana geldiği bildirilmiştir. Dentat nükleusun korunması ile birlikte serebellar beyaz cevherde bilateral simetrik artmış T2 sinyal yoğunluğunun karakteristik ve oldukça spesifik bir şekli, erozine bağlı lökoensefalopatide bildirmiştir.

E vitamini eksikliği, edinilmiş bazı gastrointestinal bozukluklarla veya E vitamini taşınmasında (transportunda) otozomal resesif defektlerle birlikte görülebilir. Semptomlar zayıflık, arefleksi ve retinal dejenerasyon ile ilişkili ataksiyi içerir. Görüntüleme, T2 ağırlıklı MRG’lerde spinal kordun (omuriliğin) posterior sütunları tutulumlu serebellar atrofi ve hiperintensite göstermiştir.

Kronik etanol kötüye kullanımı, ataksi ve multipl diğer nörolojik işlev bozukluğu semptomları ile ilişkilidir. Bu semptomlar, etanolün ve onun metabolik ürünlerinin nörotoksisitesinden, ilişkili kronik karaciğer hastalığından, ikincil beslenme eksikliklerinden ve aynı zamanda yutulan diğer toksinlerin etkisinden kaynaklanır. MRG, özellikle üstün (baskın) olarak serebellar vermisin atrofisini ve bunun yanı sıra pons, medulla ve serebral hemisferleri içeren hacim kaybını gösterir.

Wernicke ensefalopatisi tiamin eksikliğine bağlıdır. Klasik olarak ataksi, değişen mental durum ve oküler motilitenin anormalliği ile kendini gösterir. MRG, T2 ağırlıklı sekanslarda hiperintensite, intravenöz gadolinyum enjeksiyonunu takiben reversibl genişleme (artış) ve mammiller cisimler,  üçüncü ventriküle komşu hipotalamus, periakuaduktal gri ve beyaz cevher, pulvinar ve talamik çekirdeğin dorsomedial kısımları dahil olmak üzere multipl (çoklu) yapılardaki reversibl (geri dönüşümlü) sınırlı difuzyonu gösterir. Bu bölgelerde benzer küçük hemorajik odaklar da oluşabilir.

Reversibl (Geri dönüşümlü) posterior lökoensefalopati en sık baş ağrısı, değişmiş bilinç, görme bozukluğu ve nöbetler ile karakterizedir. Ataksi, özellikle beyin sapı veya serebellar tutulum olduğunda bir bileşen olabilir. Öncül klinik koşullar arasında hipertansiyon, eklampsi, böbrek hastalığı ve sitotoksik veya immünsüpresan ilaçların kullanımı yer alır. MRG bulguları, T2 ağırlıklı görüntülerde posterior parietal ve oksipital loblarda bilateral ve genellikle simetrik yam tarzı (patchy) ve konfluent hiperintensitenin varlığını içerir. Sinyal anormallikleri, bazal gangliyon, serebellum, beyin sapı ve frontal lobu da içerebilir. Beyaz cevher genellikle korteksten daha fazla tutulumlu olabilir, ancak derin gri cevher de etkilenebilir. Kontrast verilmesini takiben az iyileşme olur veya hiç iyileşme olmaz. Anormal sinyal şiddeti odaklarına komşu intrakraniyal kanama bildirilmiştir. Predominant beyin sapı tutulumu da, difüzyon ağırlıklı MRG’lerde görülen su difüzyonunun kısıtlanması ile de tanımlanmıştır; su difüzyonu daha sonra klinik sendromun çözünürlüğü ile artabilir.

Varyant 2: İnmenin Olası Bir Belirtisi Olarak Akut Ataksi (Yetişkin veya Çocuk)

İskemik veya hemorajik olaylar serebellum, medulla, pons, mezensefalon, kırmızı nükleus, talamik nukleus veya internal kapsülün arka ekstremitesini ya da frontal veya parietal serebral korteksi besleyen vasküler dağılımlara izole edildiğinde ataksiye neden olabilir. Pons ve medulla tutulumlu medial yerleşimli infarktlar nadiren ataksi ile ilişkilidir. Bazı adlandırılmış sendromlar beyin sapı enfarktüsünün ataksisi ve fokal bölgeleri ile ilişkilidir. Posterior inferior serebellar arterin (lateral meduller sendromu veya Wallenberg sendromu) dağılımındaki enfarktüsler, spesifik bir ataksi sendromu ile ilişkili olan beyin sapı enfarktüsünün en yaygın şeklidir. Semptomlar; ipsilateral hemiataksi, vertigo, dizartri, pitoz ve miyozistir. Beyin sapı ve serebellar enfarktüs baskın olarak arteriyel olmasına rağmen, venöz enfarktüs de düşünülmelidir. Ataksinin görüntülemesinin değerlendirmesi genellikle su difüzyon karakterizasyonu ve time-of flight (TOF) MR anjiyografisi ile MRG gerektirir. T1 ağırlıklı görüntüler kullanılarak, yağ satürasyonu olmadan ve yağ satürasyonu ile birlikte MRG ile boyun damarlarının değerlendirilmesi, arteriyel diseksiyonu dışlamaya yardımcı olur. Santral veya dural venöz tromboz şüphesi varsa MR venografisi düşünülmelidir. Kateter bazlı tanısal anjiyografi ve/veya BT anjiyografi onaylama için gerekli olabilir.

Posterior fossa veya supratentoryal beyin parankimi tutulumlu olduğunda, vasküler malformasyonlar, anjiyopati veya anevrizma rüptürü akut ataksiye neden olabilir. Akut veya subakut kanama için değerlendirirken beyin ve BT anjiyografinin BT görüntülemesi MRG’nin yerini alabilir veya onu tamamlayabilir.

Tekrarlayan veya paroksismal ataksi, epilepsi ve migren dahil olmak üzere çeşitli bozukluklarla ilişkilendirilmiştir. Aksi halde sağlıklı çocuklarda yüksek sistemik ateşle geçici ekstremite ve gövde ataksisi oluşabilir. Bu bozukluklar idiopatik olabilir veya membran kalsiyum ya da potasyum kanal fonksiyonundaki anormalliklere veya değişmiş sinaptik glutamat taşınmasına bağlı olabilir. MRG, tercih edilen görüntüleme yöntemidir. MRG normal olabilir, serebellar hacim kaybını gösterebilir veya T2 ağırlıklı görüntülerde kortikal hiperintensitenin geniş alanlarını gösterebilir. Bu görüntüleme bulguları olası eş zamanlo hemiplejik migren oluşumu veya son zamanlardaki nöbet aktivitesi ile ilişkili olabilir.

Varyant 3: Şüphelenilen Enfeksiyonun Bir Belirtisi Olarak Akut veya Subakut Ataksi (Erişkin veya Çocuk)

Birçok enfeksiyöz ve postinfeksiyöz süreç ataksiye neden olabilir. Serebellumda enfeksiyöz süreçle ilişkili değişikliklerin saptanması, posterior fossada MRG’nin üstün kontrast çözünürlüğü (rezolüsyonu) nedeniyle BT’ye göre kontrastsız ve kontrastlı MRG ile en iyisidir.

Bakteriyel serebellit, serebral hemisferler tutulumlu olarak menenjit veya serebrit ile ilişkili ortaya çıkabilir. Etiyolojiler, çoğunlukla temporal kemikten kaynaklanan, penetran travma veya bir epidural enfeksiyonun transdural uzantısını içerir. Difüzyon ağırlıklı imajlar (görüntüler) ve MR spektroskopisi ayırıcı tanıyı daraltabilir. Herpes ve arborvirüs de dahil olmak üzere multipl viral süreçler de beyin sapı ve serebellum tutulumlu olabilir.

Varyant Creutzfeldt-Jakob hastalığı (vCJD) (ayrıca sığır spongiform ensefalopati olarak da bilinir) ailesel Creutzfeldt-Jakob hastalığı (fCJD) ve sporadik Creutzfeldt-Jakob hastalığı (sCJD) en sık saptanan prion ilişkili spongiform ensefalopatilerdir. vCJD ve sCJD ve her biri davranışsal, duygusal ve entelektüel bozulma ile ortaya çıkabilir. Sonunda ataksi ve dizartri gelişebilir. sCJD’de stupor, koma ve miyoklonusa hızlı progresyon görülürken, klinik seyir vCJD’de daha uzamış olabilir. MRG, T2 ağırlıklı görüntülerde, inversiyon sekanslarında ve kaudat nükleusları, putamen ve frontal, paryetal ve oksipital korteks bölgelerindeki difüzyon ağırlıklı sekanslarda hiperintensite gösterir. Sinyal yoğunluğunda bu değişiklikler başlangıçta asimetrik olabilir. Sonuç olarak, diffüz beyin atrofisi gelişir. CJD’nin tüm formları, talamik nükleuslarda ve T2-ağırlıklı ve difüzyon ağırlıklı görüntülerde bilateral olarak pulvinar içinde hiperintensite göstermesine rağmen, bu fokal değişiklikler özellikle vCJD’de belirgindir.

Akut serebellar ataksi olarak da adlandırılan akut serebellit, çocuklukta baskın olan, ancak yalnızca çocuklukta olmayan, paraenfektif bir bozukluktur. Semptomlar baş ağrısı, ataksi ve fotofobidir. İntrakraniyal basınç artabilir ve beyin sapı tutulumlu olabilir. MRG, serebellar hemisferlerde T2 ağırlıklı görüntülerde kitle etkisi ile hiperintensite gösterir. Bilateral tutulum, tek taraflı tutulumdan daha sık görülür. BOS akışının tıkanması, ventrikülomegali ve posterior fossa yapılarının yukarı doğru herniasyonuna neden olabilir. Serebellar menenjler intravenöz kontrast verilmesini takiben gelişebilir. Posterior fossada cerrahi dekompresyon gerekli olabilir. Takipte görüntüleme serebellar atrofiyi gösterebilir.

Bickerstaff ensefaliti, en yaygın olarak viral bir hastalığı takip eden bir beyin sapı ve serebellar inflamatuar hastalığıdır. Ataksi ve oftalmopleji ile karakterizedir, MRG ile birlikte kitle etkisi, T2 ağırlıklı MRG’lerde hiperintensite ve pons, medulla ve serebellumun bölümleri içinde kısıtlı difüzyon gösterir.

Guillain-Barré sendromunun bir varyantı olan Fisher sendromu, perifik ve merkezi sinir sistemi tutulumludur. Klinik olarak oftalmopleji ve serebellar ataksi ile karakterizedir. T2 ağırlıklı görüntülerde serebellum ve/veya beyin sapı içinde geçici hiperintensite görülebilir. Kranial sinirlerin ve spinal sinir köklerinin güçlendirilmesi gösterilebilir ve spinal kordun posterior kısımları T2 ağırlıklı MRG’lerde hiperintens olabilir. Sıvı ile zayıflatılmış inversiyon (dönüşüm) geri kazanımı (FLAIR) MRG’leri sıklıkla bu değişikliğin akut fazda en büyük avantaja sahip olduğunu göstermektedir. Serebellar atrofi genellikle iyileşme evresinde ortaya çıkar.

Varyant 4: Kafa Travması Sonrası Akut Ataksi (Erişkin veya Çocuk)

Yürüme dengesizliği, sarsıntı (concussion) sendromunun sık görülen bir bileşenidir ve posttravmatik ensefalopatiyle birlikte devam edebilir. Semptomlar, serebellar, vestibüler veya beyin sapı yapılarına zarar verebilir. Kalıcı ataksi, frontal lob yaralanması ile de ilişkili olabilir. Frontopontoserebellar traktusun (Arnold’s bundle) kesilmesi, ataksinin frontal lob lezyonu ile ilişkisini açıklayabilir. Bu yol, Brodmann’ın 10 nolu alanından kaynaklanır ve orta serebellar pedinkül yoluyla kontralateral serebelluma kasıtlı hareketle ilgili bilgi taşır. Bu traktusun (yolun) kendi seyri boyunca veya kökeninde kesintiye uğraması, frontal kortikal girdinin (input) serebellumunu bozar ve bu da bozulmuş koordinasyon ve lokomosyona neden olur. Akut travmanın görülmesi durumunda veya progresif (ilerleyici) travma sonrası ataksi olan olgularda, genişleyen bir kist veya ekstra aksiyel hematom ayrı olarak düşünülmelidir. MRG, değerlendirme için tercih edilen yöntemdir.

Özet

• Her yaştaki hastalarda, ataksinin değerlendirilmesinde MRG genellikle tercih edilen başlangıç modalitesidir.
• Uygun muayene seçimi ve yorumlanması için klinik öykü ve fiziksel bulgularla korelasyon (ilişkisi) önemlidir.
• Ataksi omurga (spinal) kökenli olabilir. Beyin görüntüleme negatif veya belirsiz ise omurganın MRG’si düşünülebilir.
• PET, SPECT, MR spektroskopisi ve transkranial ultrason gibi modaliteler genellikle daha zorlu klinik sorunlar (problemler) içindir.

Öngörülen İstisnalar

Nefrojenik sistemik fibrozis (NSF) skleroderma benzeri bulgular gösteren, sınırlı klinik sekellerden fatal durumlara kadar değişen bir dizi bozukluğu içerir. Ağır renal fonksiyon bozukluğu ve godolinyum içeren kontrast madde alımı ile ilişkili görünmektedir. Bu durum, diyaliz hastalarında ve nadiren GFR’si çok sınırlı (örn.<30 mL/dk/1.73 m²) hastalarda görülürken bunun dışındaki hastalarda hemen hiç görülmez. NSF ile ilgili birikmekte olan literatürde aksini savunan görüşler olsa da, diyaliz hastalarında olası yararları risklere açıkça üstün olmadıkça kullanılmaması, GFR’si 30 mL/dk/1.73m² den düşük hastalarda kullanımının sınırlanması konusunda görüş birliği mevcuttur.

Kaynak

1. American College of Radiology ACR Appropriateness Ataxia