Treacher Collins Sendromu ve Zor Havayolu

Yazar Notu

Treacher Collins Sendromu nadir görülmesine rağmen, acil serviste karşılaşıldığında ciddi havayolu problemleriyle sonuçlanabilen klinik durumlardan biridir. Bu yazı; teorik bilgi aktarmaktan ziyade, acil servis pratiğinde karşılığı olan, sahada işe yarayan yaklaşımı merkeze almayı amaçlamaktadır. Özellikle “zor ama öngörülebilir havayolu” kavramının altı çizilmiş; refleks uygulamalardan kaçınılması gerektiği vurgulanmıştır.

Giriş

Acil serviste zor havayolu denildiğinde çoğu zaman travma, obezite veya akut üst havayolu patolojileri akla gelir. Ancak bazı konjenital sendromlar, nadir görülmelerine rağmen öngörülebilir ve yüksek riskli havayolu problemleri nedeniyle acilci için ayrı bir önem taşır.
Treacher Collins Sendromu (TCS) bu grubun en tipik örneklerinden biridir^​1​.

Bazı havayolları zordur, bazıları ise zor olacağı baştan bellidir. Treacher Collins ikinci gruptadır.

Treacher Collins Sendromu Kısaca Nedir?

Treacher Collins sendromu, birinci ve ikinci brankial ark gelişim bozukluğuna bağlı, kraniofasiyal anomalilerle karakterize genetik bir sendromdur. Klinik tablo hafif yüz asimetrisinden ciddi üst havayolu obstrüksiyonuna kadar geniş bir spektrumda seyredebilir.

Acilci açısından önemli olan nokta, sendromun adı veya genetiği değil; havayolu anatomisine yaptığı etkidir^​2​.

Acil Serviste Neden Karşımıza Çıkar?

Bu hastalar acil servise çoğu zaman sendrom tanısı ile değil;

• Travma
• Solunum sıkıntısı
• Enfeksiyonlar
• Sedasyon gerektiren girişimler
• Acil cerrahi öncesi değerlendirme

nedeniyle başvurur. Sorun da tam olarak burada başlar: Hasta “rutin” bir işlem için değerlendirilirken, yüksek riskli bir havayolu gözden kaçabilir^​2​.

Treacher Collins’li hastalar çoğu zaman zor havayolu tanısıyla değil, rutin bir şikâyetle karşımıza çıkar.

Havayolunu Neden Zorlaştırır?

Treacher Collins sendromunda zor havayolunun temel nedenleri:

• Mikrognati ve mandibular hipoplazi
• Zigomatik kemik hipoplazisi
• Kısıtlı ağız açıklığı
• Dilin posteriora yerleşme eğilimi
• Nazofaringeal ve orofaringeal darlık

Bu anatomik özellikler birlikte değerlendirildiğinde hem maskeli ventilasyon hem de laringoskopi zorlaşır. Bu nedenle TCS, yalnızca “zor entübasyon” değil, zor havayolu yönetimi olarak ele alınmalıdır ^​3​.

Acil Serviste En Sık Yapılan Hatalar

1. “Bir deneyelim” yaklaşımı

Zor havayolu öngörülmesine rağmen hızlı RSI uygulanması, ilk denemenin başarısızlığı sonrası kontrolsüz girişimlere yol açabilir. Literatürde ciddi komplikasyonların büyük bölümü bu aşamada gelişmektedir^​1​.

Bu hasta “deneme hastası” değildir.

2. Premedikasyonda aşırı sedasyon

Treacher Collins’li hastalarda hafif sedasyon bile üst havayolu tonusunu bozabilir. Spontan solunumun kaybı ve maskeli ventilasyonun zorlaşması, kısa sürede CICO senaryosuna (Can’t Intubate, Can’t Oxygenate – Entübe edemiyorsun; Oksijen de veremiyorsun) dönüşebilir^​3​.

3. Ekstübasyonun hafife alınması

Bu hasta grubunda ekstübasyon, çoğu zaman entübasyondan daha risklidir. Re-entübasyon gereksinimi, aynı zorlukların tekrar yaşanması anlamına gelir^​2​.

Acil Serviste Doğru Yaklaşım: Temel İlkeler

Treacher Collins’li her hasta, aksi ispat edilene kadar zor havayolu kabul edilmelidir.
Başarıyı belirleyen ana unsur teknik beceri değil, öngörü, planlama ve ekip çalışmasıdır^​1​.

Havayolu Yönetiminde Stratejik Yaklaşım

Plan A: Uyanık yaklaşımlar

Mümkün olan her durumda:

• Spontan solunum korunmalı
• Topikal anestezi tercih edilmeli
• Uyanık fiberoptik entübasyon düşünülmelidir

Güncel literatür, TCS’de en güvenli yaklaşımın fiberoptik bazlı yöntemler olduğunu göstermektedir^​2​.

Plan B: Video laringoskop

Video laringoskopi, direkt laringoskopiye kıyasla daha iyi görüş sağlayabilir. Ancak bu yöntem tek başına kurtarıcı olarak görülmemeli, her zaman alternatif planlar hazır bulundurulmalıdır^​1​.

Plan C: Supraglottik havayolu

LMA gibi supraglottik havayolu araçları oksijenizasyonu sürdürmek açısından değerli olabilir. Ancak definitif çözüm değildir ve özellikle CICO durumları için yedek plan olarak düşünülmelidir^​3​.

Ekstübasyon: En Az Entübasyon Kadar Kritik

Treacher Collins’li hastalarda ekstübasyon:

• Tam uyanıklık sağlanmadan yapılmamalı
• Re-entübasyon ihtimali mutlaka göz önünde bulundurulmalı
• Yedek ekipman ve deneyimli destek hazır olmalıdır^​3​.

Zor havayolunda asıl sınav bazen entübasyonda değil, ekstübasyondadır.

İletişim ve İşitme Problemleri

Bu hastalarda sık görülen iletim tipi işitme kaybı, hasta ile iletişimi zorlaştırabilir. Komutlara geç yanıt verilmesi yanlışlıkla “uyumsuzluk” olarak değerlendirilmemelidir^​3​.

Acilci İçin Akılda Kalıcı Mesajlar

• Bu hasta entübe edilmez, planlanır
• Hız değil, hazırlık hayat kurtarır
• Fiberoptik yoksa zorlamadan kaçınılmalıdır
• Ekstübasyon ayrı bir girişimdir
• Erken yardım istemek zayıflık değil, doğru hekimliktir

Sonuç

Treacher Collins sendromu nadir görülür; ancak acil serviste karşılaşıldığında bilgi eksikliği ciddi ve geri dönüşsüz sonuçlara yol açabilir. Güncel veriler, bu hastalarda güvenli havayolu yönetiminin planlı, sistematik ve ekip temelli bir yaklaşımla mümkün olduğunu açıkça göstermektedir^​1​.

Kaynaklar